Galaktozémia novorodencov - každých 60 000 detí opustí nemocnicu takouto diagnózou a každých 200 ľudí môže byť nosičom tejto choroby. O tom svedčia aj svetové štatistiky. Samozrejme, sú nerovnomerne rozmiestnené po celom svete, v každej krajine je situácia odlišná. V rámci krajín sú ukazovatele tiež heterogénne. Takže napríklad v Rusku, v priemere, jedno dieťa je choré od 20 do 30 tisíc, v USA - 1 z 30-190 tisíc, v Európe - 1 z 18-180 tisíc. Podobné údaje naznačujú, že choroba nie je taká častá. Čo to je a čo rodičia vedia? Čítajte ďalej.
Galaktozémia je porušením metabolizmu uhľohydrátov pri premene galaktózy (jednoduchého cukru) na glukózu.
Za normálnych okolností laktóza, ktorá vstúpi do tela novorodenca materským mliekom alebo zmesou, sa rozpadá na glukózu a galaktózu. Ten sa potom počas fermentácie prevedie aj na glukózu.
V galaktozémii sa galaktóza úplne nerozpadá a telo začne hromadiť škodlivé polčasy, čo zase vedie k poškodeniu orgánov a funkčných systémov v dôsledku vystavenia toxickým látkam. Zvlášť postihnuté videnie, sluch, tráviace orgány a centrálny nervový systém. V závažných prípadoch av pokročilých prípadoch je smrť pravdepodobná.
Príčina ochorenia spočíva v mutácii génu zodpovedného za spracovanie galaktózy. Ale ochorenie sa prejaví iba vtedy, ak dieťa zdedí kópie tohto génu od oboch rodičov naraz (to znamená, že sa nemôže prejaviť, ak je chorá iba matka alebo otec). Produkcia vhodných enzýmov zlyhá a výmena galaktózy je narušená so všetkými následnými následkami.
Tí, ktorí zdedili iba jednu kópiu "zlého" génu, sú nosičmi choroby. Niektoré z nich môžu mať mierne symptómy, ktoré možno ľahko odstrániť špeciálnou výživou.
Je to vrodená choroba a je nevyliečiteľná. Ak sa akékoľvek ťažkosti so spracovaním galaktózy vyskytnú v neskoršom veku, dôvody na to sú odlišné a nemajú s touto chorobou nič spoločné ani s podobnými príznakmi.
Galaktozémia sa klasifikuje podľa dvoch parametrov: nedostatok určitého enzýmu (1 z 3) a závažnosť.
Deficit enzýmu emituje:
Galaktozémia má 3 závažnosti:
Tento stupeň je najnebezpečnejší, pretože nesie smrteľné riziko pre telo.
Rovnako ako pri iných ochoreniach, je mimoriadne dôležité čo najskôr ich zistiť. Dokonca aj intrauterinná diagnostika galaktozémie je teraz možná. V Rusku existujú pravidlá, podľa ktorých sa skríning genetických chorôb vykonáva v prvých dňoch života detí. Vezmite kapilárnu krv, vložte na papier, vysušte a posielať na genetickú analýzu. Ak dôjde k podozreniu na prítomnosť galaktozémie u dieťaťa, reanalyzujú sa. Ak sú výsledky testov potvrdené, dieťa má konečnú diagnózu. Všetky potrebné informácie sa odovzdajú okresnému lekárovi a rodičia a dieťa sú poslané do genetiky na konzultáciu. Analyzuje dedičné faktory, vykonáva genetický výskum na určenie mutovaného génu a tiež poskytuje podrobné informácie o výžive, ktoré musí dieťa teraz dodržiavať.
Je tiež potrebné určiť koncentráciu galaktózy v moči a vykonať záťažové testy. Sledovanie výsledkov krvných a močových testov umožňuje vyvodiť záver o stave vnútorných orgánov. Okrem toho, pri potvrdení diagnózy deti zvyčajne potrebujú:
Je dôležité, aby sa nemenila galaktozémia s inými ochoreniami s podobnými prejavmi. Napríklad s hemolytickou chorobou, zápalovými ochoreniami pečene, diabetom typu 1 a ďalšími.
Výskyt galaktozémie sa mení v závislosti od jej tvaru a závažnosti. V miernom tvare sú to:
Táto forma pripomína neznášanlivosť laktózy vo vzhľade, vyžaduje len oveľa vážnejší postoj.
Hlavné symptómy v miernych a ťažkých prípadoch sú podobné príznakom ochorenia pečene.
Medzi závažné príznaky patrí:
V krvi:
V moči:
Liečba u dojčiat začína vylúčením výrobkov, ktoré obsahujú laktózu a galaktózu (to platí pre detskú výživu aj materské mlieko). Spolu s lekárom vybranou zmesou na mliečnej báze. Súbežne s liečbou tých orgánov a systémov, ktoré boli postihnuté toxínmi. priradiť:
Ako sme už uviedli, diéta je predpísaná pre galaktozémiu. A bude musieť dodržiavať po celú dobu. Malo by byť zrejmé, že prítomnosť mliečnych potravín v ponuke u dojčiat môže spôsobiť vážne následky, ako je sepsa alebo cirhóza pečene. To je nebezpečné pre život novorodenca!
Ďalej vo veku 4 mesiacov budete musieť zaviesť komplementárne potraviny (najprv ovocie vo forme štiav a zemiakových štiav, v mesiaci - mliečne obilniny, v inom - mesiac mäso).
Aké produkty budú zakázané:
Zaujímavé je, že ľahké formy ochorenia nevyžadujú prísne obmedzenia potravín na celý život, ale bude potrebné pridávať niečo nové do stravy pomaly, s povinnou kontrolou laboratórnych parametrov.
Zníženie množstva galaktózy v menu počas užívania liekov vám umožní zastaviť progresiu ochorenia a vyhnúť sa nepríjemným následkom.
Ako taká neexistuje žiadna profylaxia, iba intrauterinná diagnóza plodu. Pre tých, ktorí majú v rodine prípady galaktosémie, je najlepšie získať genetické poradenstvo počas čakania na dieťa. Ak sa choroba zistí, žena bude musieť dodržiavať stravu počas celého tehotenstva, pričom vylúči všetky zakázané potraviny zo stravy.
Okrem toho je dôležitý význam prehliadanie novorodencov: ak sa choré deti okamžite prispôsobia správnej strave a strave, možno sa vyhnúť nezvratným dôsledkom.V opačnom prípade za mesiac práca vnútorných orgánov zlyhá.
Keď počujete takúto diagnózu, nenechajte sa odradiť a nevzdávajte sa: galaktozémia nie je trest, správny prístup má vaše dieťa šancu žiť dlhý a šťastný život. Včasná diagnóza, strava a liečba sú hlavnými zložkami úspechu.
